Vrodená neutropénia predstavuje skupinu ochorení v rámci primárnych imunodeficiencií, ktorá je charakterizovaná nízkym počtom neutrofilov, pričom viaceré typy môžu mať syndrómový charakter s výskytom rôznych...
Kľúčové slová: ELANE, molekulárna genetika, neutropénia, sekvenovanie novej generácie, WES
Lynchov syndróm je najčastejšou príčinou dedičnej formy kolorektálneho karcinómu, ktorý má celosvetovo najväčšiu incidenciu práve v slovenskej populácii mužov. Molekulárne metódy, ktoré sa v súčasnej...
Preeklampsia (PE) je multisystémová porucha súvisiaca s vysokou mortalitou a morbiditou matky a plodu. Jedným z najzávažnejších aspektov preeklampsie je, že zatiaľ neexistujú žiadne včasné...
RNDr. Radka Tomášová, Mgr. Gabriela Pavlíková, PhD., RNDr. Miroslav Tomka, PhD., RNDr. Ivana Hojsíková
Sekvenovanie DNA je proces určenia presného poradia nukleotidov v molekule DNA. Zahŕňa rôzne metódy a technológie, ktoré determinujú poradie štyroch báz adenín (A), guanín (G), cytozín...
Sekvenovanie novej generácie a jeho využitie v klinickej genetike.
MUDr. Mária Geryková Bujalková, PhD., RNDr. Regina Lohajová Behulová, PhD., RNDr. Renáta Lukačková, RNDr. Gabriel Minárik, PhD., RNDr. Tomáš Szemes, PhD.
Revolučná metóda sekvenovania novej generácie (NGS) je založená na možnosti realizácie paralelnej sekvenačnej analýzy veľkého množstva DNA fragmentov. Chemický princíp v súčasnosti najpoužívanejších NGS technológií zahŕňa...
