Vrodená neutropénia predstavuje skupinu ochorení v rámci primárnych imunodeficiencií, ktorá je charakterizovaná nízkym počtom neutrofilov, pričom viaceré typy môžu mať syndrómový charakter s výskytom rôznych...
Kľúčové slová: ELANE, molekulárna genetika, neutropénia, sekvenovanie novej generácie, WES