Prehľadový článok
Potenciálna terapia pre alkaptonúriu – príbeh spolupráce vedy, kliniky a pacientov
Andrea Zaťková, Helena Glasová, Richard Imrich
V priebehu posledných 10 rokov sme svedkami zvýšeného záujmu o alkaptonúriu (AKU, OMIM, No. 203500), zriedkavé ochorenie, ktoré má na Slovensku primát. Kým celosvetová incidencia...
Kľúčové slová: alkaptonúria, HGD gén, liečba zriedkavých ochorení, nitizinón, porucha metabolizmu
newsLab 2020, 1 : 41-45