Nové prístupy k diagnostike lyzozómových ochorení na báze stanovenia voľných oligosacharidov v moči
Marek Nemčovič, Zuzana Pakanová, Anna Šalingová, Claudia Šebová, Mária Ostrožlíková, Ján Mucha
Diagnostika lyzozómových ochorení vyžaduje vysokopersonalizovaný prístup, pretože tieto ochorenia pokrývajú široké spektrum dedičných metabolických porúch s odlišnými molekulárnymi podstatami. Rýchlou a perspek- tívnou alternatívou sa...
Kľúčové slová: diagnostika, glykogenózy, lyzozómové ochorenia, MALDI TOF/TOF