Detekcia štrukturálnych variantov v genóme z dát s nízkym pokrytím
Zuzana Klinovská, Marcel Kucharik, Martina Sekelská, Michaela Hýblová, Jaroslav Budiš, Tomáš Szemes
Varianty počtu kópií (CNV) sú jednou z foriem štrukturálnych variantov, ktoré spôsobujú abnormálne kopírovanie niektorých regiónov genómu v bunke. Sekvenovanie druhej generácie umožnilo efektívne celogenómové...
