Stanovenie miery rizika výskytu ochorení je aktuálnou témou už po desaťročia. Veľká nádej sa vkladala do programu Human Genome Project, od ktorého sa očakávalo, že poodhalí genetické pozadie ochorení a uľahčí predikciu výskytu ochorení. Ako sa však ukázalo, bola to len ilúzia. Namiesto priamych vzťahov medzi génmi, resp. skupinami génov a s nimi spájanými ochoreniami bol odhalený celý komplex interakcií naprieč genómom, zahŕňajúc stovky až milióny jednonukleotidových polymorfizmov. Navyše, s nimi asociované ochorenia majú často polygénny charakter a jednotlivé varianty majú samostatne len malý vplyv na výsledný fenotypový prejav ochorenia. Výskum v tejto oblasti sa teda vrátil k pôvodnému zámeru predikcie na základe skórovania, ktoré by zohľadnilo čo najviac faktorov vplývajúcich na rozvoj ochorenia. Neustále sa rozširujúca sieť genetických databáz v spojení s moderným hardvérovým vybavením umožňujúcim využitie náročných štatistických analytických nástrojov umožnilo výpočet spoločného genetického rizika pre špecifické ochorenia, resp. pre kombináciu ochorení. Jednou z takýchto metód je skóre polygénneho rizika.

Kľúčové slová: skóre polygénneho rizika, jednonukleotidový polymorfizmus, COVID-19, diabetes