Hlavným  konceptom personalizovanej medicíny je individuálny návrh  zdravotnej starostlivosti na základe genetických predpokladov a iných molekulárnych prejavov konkrétnych pacientov, ich životného štýlu  aj prostrediu. Základná téza  personalizovanej medicíny, čiže prispôsobenie starostlivosti konkrétnym pacientom, vlastne ani nie je nová, keďže už prvé zdravotné zákroky boli zväčša individualizované a založené na  najlepších vedomostiach liečiteľov.  Problémom však  bolo, že boli zväčša neefektívne, keďže  ich vykonávateľom chýbali základné vedomosti týkajúce sa biológie konkrétnych  ochorení(1). Vďaka pokrokom 20. storočia – hlavne v oblasti genetiky a molekulárnej biológie – sa však tento problém začal  pomaličky eliminovať,  pričom  do  stredobodu personalizovanej starostlivosti sa dostali genetické analýzy. Na prelome 20. a 21. storočia za pomerne krátky čas nastal obrovský  technologický skok v tejto oblasti,  čoho  následkom dnes možno študovať genóm prakticky  u každého človeka.  Dozvedeli sme sa však aj to, že štúdium organizmu len na úrovni nukleových kyselín  neumožňuje odhaliť všetko, čo  potrebujeme vedieť na  pochopenie súvislostí medzi DNA, zdravím  a chorobou, čiže iba sekvenovanie DNA neodhalí všetky  súvislosti medzi  genotypom a fenotypom.

Dnes však možno vo veľkom študovať popri DNA napr. jej chemické modifikácie (metylačné vzory), expresné profily vo forme transkriptómu (RNA) a proteómu vybraných tkanív(2), posttranslačné modifikácie proteínov, ale  tiež  rôzne  iné „ómy“, ako metabolóm, mikrobióm,  atď.  Podľa očakávaní by nás to  malo  priviesť  bližšie  k precíznemu spájaniu genomických a hĺbkových fenotypových dát s nádejou, že čím hlbšie pôjdeme, tým viac sa dozvieme, pričom by mala takáto „hĺbková fenotypizácia“ umožniť stratifikovať ochorenia do subtypov  podľa  ich  konkrétnych  molekulárnych  charakteristík(3). Boom technologických vymožeností však nezostal iba na molekulárnej úrovni a zasiahol aj vyššie funkčné úrovne organizmu, umožňujúc výrazne  efektívnejšiu fenotypizáciu pomocou detailného personálneho monitorovania. V tomto prípade ani nemusíme hovoriť o finančne náročných špecializovaných medicínskych zariadeniach na získavanie dát. V súčasnosti sú už bežné smartfóny, smart hodinky alebo fitnesové náramky, ktoré ponúkajú funkciu kontinuálneho monitorovania základných fyziologických  údajov  vo forme teplomeru alebo  merania tepovej  a dychovej  frekvencie,  ale aj fyzickej  aktivity a vplyvov prostredia vo forme  krokomeru, výškomeru, barometra atď. Špecifickejšie symptómy – napr. neurodegeneratívnych ochorení – ako motorické a rečové funkcie  sa zas  dajú monitorovať cez  špeciálne mobilné aplikácie využívajúce  základné schopnosti dnešných mobilných zariadení: mikrofón  môže  nahrávať  hlas,  triaxiálny akcelerometer  deteguje pohyb  v troch  dimenziách,  dávajúc tak informáciu o postoji,  chôdzi  a trasení rúk, gyroskop meria rotáciu,  kým dotyková  obrazovka umožňuje hodnotiť  dotyky prstom a reakčný čas(4). Takéto  „nositeľné  zariadenia“, v spojení s faktom,  že nimi disponuje čoraz väčšia časť populácie, umožňujú získať  nesmierne veľké množstvo informácií v populačných meradlách, pričom  neumožňujú len sa pozerať  na veľké množstvo dát, ale na veľké množstvo dát z veľkého množstva rôznych zdrojov súbežne(5). Napriek niektorým limitáciám však samotné generovanie dát je v súčasnosti možno už tou jednoduchšou a v mnohých prípadoch aj lacnejšou časťou práce. Veľkú analytickú snahu však  vyžaduje samotná interpretácia získaných dát, čiže ich využiteľné preklopenie do priamej klinickej praxe. Príval „veľkých dát“ predstavuje veľké nároky  nielen  na  ich skladovanie, ale  sú schopné presiahnuť napr.  schopnosti informatických algoritmov analyzovať ich.

Pri zvyšovaní počtu  pacientov zahrnutých do štúdie napríklad narastajú výpočtové nároky lineárne, len čo sa však pridá do súboru viac premenných – napr. rôzne  typy dát – a chceme ich kombinovať,  nároky  začnú narastať exponenciálne, čo môže  paralyzovať algoritmy, ktoré pri štúdiách malých rozmerov fungujú dokonale. Riešenia na tieto problémy  však existujú, pričom  sa niekedy stačí pozrieť mimo  oblastí biomedicínskeho výskumu. Odbory ako meteorológia, finančníctvo a astronómia využívajú integráciu rôznych  typov dát už dlhšie obdobie, pričom podľa názorov niektorých expertov biomedicínske „veľké dáta“ sa zdajú maličké  pri „veľkých dátach“, s ktorými pracujú  napr. v Googli alebo  na Facebooku. Jednou z možností je presun na riešenia tzv. cloudových architektúr, pri ktorých sa dáta  umiestňujú a procesujú masívne paralelným spôsobom v súbore veľkého  počtu  výpočtových zdrojov, pričom  sa môžu  analyzovať s výpočtovou silou, aká je práve potrebná. Toto riešenie pritom  môže  podporovať aj zdieľanie  a spoluprácu na dátových súboroch, otvára však zároveň otázky  týkajúce sa etických a legálnych  aspektov šírenia  a ochrany dát  týkajúcich sa citlivých medicínskych informácií(6). Údaje potrebné na vytvorenie  vedomostnej bázy a na posun personalizovanej medicíny totiž  nevyžadujú len generovanie a základné spracovanie „omických“ a zdravotných dát, ale aj ich sprístupnenie aspoň pre širšiu  odbornú verejnosť. Bolo však  na viacerých súboroch veľkých genomických projektov  dokázané, že s určitými vedomosťami a vyhradeným úsilím  možno re-identifikovať darcov DNA z genomických dát,  aj keď boli uverejnené  základne v anonymizovanej forme.  Je teda  viac-menej jednoznačné, že nemožno naozaj uchrániť identitu  genomických dát a možno k nim priradiť mená ich darcov.  Dokonca, aj keď sa dáta  uchovávajú od seba oddelene v rôznych databázach vo forme  „meno“, „genóm“ a „zdravotné informácie“, podľa  uvedeného existuje určitá  šanca, že sa dajú  poskladať  do použiteľného/zneužiteľného  trojuholníka „meno – genóm – zdravotné informácie“, ktorý už môže  obsahovať viac informácií, než by o sebe niektorí ľudia chceli uverejniť.

Otázne však je, nakoľko a akým spôsobom to predstavuje reálny problém. Vedci z oblastí informačných technológií poukazujú  aj na pohľady, podľa ktorých  takto  uverejnené dáta nepredstavujú väčšie nebezpečenstvo ako iné zdroje, v ktorých ľudia uverejňujú  o sebe informácie vlastnou dobrovoľnou činnosťou. Je možné totiž rôzne  citlivé informácie o ľuďoch získať na základe hodnotenia likov na Facebooku, a to ešte nehovoríme o informáciách, ktoré o sebe uverejňujeme vo forme  fotografií,  diskusných komentárov, cez naše elektronické  nákupy, internetové prehliadače, mobilné  aplikácie, hry, atď. Keď sa vrátime  k možnosti úniku zdravotných dát z genomických štúdií, je teda  jednoznačné, že sa im pravdepodobne nedá  efektívne  zabrániť  a zatiaľ nevieme ani úplne presne charakterizovať všetky možné hrozby. Je preto  dôležité, aby boli účastníci štúdií vopred jednoznačne informovaní o rizikách  a benefitoch štúdie a aby sa im nesľubovali záležitosti o ochrane dát, ktoré nebude možné následne dodržať. Podľa  viacerých  názorov sa pritom problém ochrany dát technologicky ani nedá  vyriešiť dostatočne efektívne,  čiže jeho riešenie zostáva s najväčšou pravdepodobnosťou na právno-legislatívnej úrovni a na úrovni spoločnosti a jej uvedomelosti(7). Bola by to však naozaj veľká škoda, ak by tieto obavy a prípadné možné zneužívania dát stáli v ceste rozvoja tomu, čo si dnes predstavujeme pod pojmom personalizovaná medicína.

Referencie
1. Dance A. Medical histories, Nature. 2016; 537(7619): Suppl. S52-S53
2. Scott AR. Read the insructions. Nature. 2016; 537(7619): Suppl. S54-S56.
3. Delude CM. The details of disease. Nature. 2015; 527(7576): Suppl. S14-S15.
4. Gravitz L. Monitoring gets personal. Nature. 2016; 538(7626): Suppl. S8-S10.
5. Savage N. Made to measure. Nature. 2015; 527(7576): Suppl. S12-S13
6. Eisenstein M. The power of petabytes, Nature. 2015; 527(7576): Suppl. S12-S13.
7. Savage N. The myth of anonymity. Nature. 2016; 537(7619): Suppl. S70-S72.