Genetika vybraných zriedkavých atypických syndrómov parkinsonizmu

Abstrakt:

Atypické parkinsonské syndrómy predstavujú širokú škálu rôznorodých a vzájomne sa fenotypovo prekrývajúcich ochorení, čo výrazne komplikuje stanovenie definitívnej diagnózy. Pokrok a rozvoj čoraz dokonalejších vysokokapacitných sekvenčných metód nám však poskytuje veľké množstvo informácií, vďaka ktorým sa dozvedáme čoraz viac o génoch, ktoré by mohli súvisieť s parkinsonizmom. V tejto práci uvádzame súčasný prehľad zriedkavých foriem atypického parkinsonizmu, pričom zdôrazňujeme kľúčové genetické pokroky, výzvy a možné budúce smery vedúce k odhaleniu molekulárnej komplexnosti, ktorá je základom týchto ochorení.

Kľúčové slová: parkinsonizmus, atypické parkinsonské syndrómy, progresívna supranukleárna paralýza, multisystémová atrofia, frontotemporálna demencia