Význam CNV v súvislosti s ľudským zdravím neustále rastie. Tieto varianty sa spájajú s rôznymi syndrómami a poruchami a dokonca môžu slúžiť ako biologický označovač...

Varianty počtu kópií (CNV) sú jednou z foriem štrukturálnych variantov, ktoré spôsobujú abnormálne kopírovanie niektorých regiónov genómu v bunke. Sekvenovanie druhej generácie umožnilo efektívne celogenómové...