Kongenitálne poruchy glykozylácie a ich diagnostika na Slovensku
Ing. Zuzana Pakanová, PhD., MUDr. Anna Hlavatá, PhD. MPH, MUDr. Darina Behúlová, PhD., RNDr. Anna Šalingová, RNDr. Ján Mucha, CSc., RNDr. Jana Ziburová, PhD.
Kongenitálne poruchy glykozylácie (CDG) sú rýchlo rastúcou skupinou dedičných metabolických ochorení s rôznorodými klinickými príznakmi. Rozsiahla škála symptomatiky ich tak zaraďuje medzi obťažne diagnostikovateľné ochorenia....
