Nález marker chromozómu u dieťaťa s Cat-eye syndrómom (kazuistika)
Katarína Tóthová, Gabriel Minárik, Dagmar Landlová, Erika Tomková, Miroslav Tomka, Luďka Wlachovská, Gabriela Hrčková, Peter Križan, Renata Lukačková
Cat-eye syndróm (CES) je vzácne genetické ochorenie. Zdraví jedinci s normálnym karyotypom majú dva normálne akrocentrické chromozómy 22, ktoré sa skladajú z krátkeho ramena 22p,...
Martina Sekelská, Anita Izsáková, Katarína Kubošová, Petra Tilandyová, Erika Csekes, Žaneta Kúchová, Michaela Hýblová, Renata Lukačková, Dagmar Landlová, Peter Križan, Mária Haršanyová, Jaroslav Budiš, Marcel Kucharik, RNDr. Tomáš Szemes, PhD., Gabriel Minárik
Celogenómovým sekvenovaním s nízkym pokrytím, ktoré sa rutinne používa v rámci neinvazívneho prenatálneho skríningu na najčastejšie chromozómové aneuploidie, je možné necielene detegovať subchromozómové aberácie na...
