Varianty počtu kópií (CNV) sú jednou z foriem štrukturálnych variantov, ktoré spôsobujú abnormálne kopírovanie niektorých regiónov genómu v bunke. Sekvenovanie druhej generácie umožnilo efektívne celogenómové...

Celogenómovým sekvenovaním s nízkym pokrytím, ktoré sa rutinne používa v rámci neinvazívneho prenatálneho skríningu na najčastejšie chromozómové aneuploidie, je možné necielene detegovať subchromozómové aberácie na...